��Ա��¼ - �û�ע�� - ��Ϊ��ҳ - �����ղ� - ��վ��ͼ ���֪ʶ��_һ��ѧϰ���֪ʶ�ĺ���վ��
��ǰλ�ã���ҳ > ��Ʊ > ����

��ͨ�������ʮ�꣺�ӿ��н����ٴ�

ʱ�䣺2019-07-02 05:58 ��Դ��δ֪ ���ߣ�admin �Ķ�����

������ͨ��������Ƴ��侰��

����2004��ȫ�������ҹ���Ԥ��30�����������������������Ժ󣬷��ֵ������һС��˽�ҵĻ��������л�ԶԶ������������������������Ļ�������������Ѿ���ɵ���������鵱���ο������飬�������ۡ����ٵ�Ҫ��Զ��������Ⱥ�塢���ֻ�����ıȶԲ�������ṩ�����м�ֵ�Ŀ��к��ٴ���Ϣ�����Ҫ������Ǯ�㹻�͡������㹻�죬Ȼ���Բ���Ч���Ƿ�����ƴ�ӡ���װ��������û����ȷ�������ǣ��������һ������о�Ժ(NHGRI)����˰�ȫ�����������1000������о��ƻ����Ӷ������ѧ�硢��ҵ�綦����������������ա�

������ͨ�������ʮ�꣺

����2005�꣬454��˾�����Ƴ��˶���������;2006�꣬Solexa�Ƴ���Genome Analyzer��2007����ͷIllumina�չ���Solexa��˾�������ļ���½���Ƴ���Hiseq2000��MiSeq��Hiseq2500��MiseqDx��NextSeq 500�����ǣ�ռ���˸�ͨ������Ĵ����г���ABIҲ��2007���Ƴ�����SOLiD����ƽ̨������չ���454�����Ƿ����߽�����Ion Torrent��ת����������ƹ�PGM��Ion Protonƽ̨��2014�꣬Ҳ���Ǹ�ͨ���������������ĵ�ʮ�꣬illumina��˾��Hiseq Xƽ̨�Ѿ�ʵ����1000����һС��˽�������������Ŀ�ġ���Ȼ�����Ǯ��ʵ�֣���Ҫ�ڱ�֤δ�����긻���ʱ�������²�����ɣ���Ҳ��ʮ��ǰ��30�����𽵵���300�򱶡��������⣬���кܶ���ٹ�˾�����˵����������ǣ��ñ�Pacific Biosciences��PacBio RS�����ǣ�DNAģ��������������õ�PCR������Ҫ�죬�Ϳ���ʵ�ֳ�������ʵʱ�IJ���;Oxford Nanopore MinION������ֻ��USB�洢����ô��ȵȡ�

����2013��9�£�illumina��˾��MiseqDxƽ̨���״�ͨ��������FDA��������֤����Ϊ����ƽ̨������ά�����Լ�����׼������ٴ�����־�ž���10�����������ͨ�����������ѴӴ���ѧ�о���ƽ̨�����ٴ��������

�������������Ӧ�ù�ģ��

����һ������(Sanger)�ʺϵ�һƬ�ϣ�����С��800bp�ľ�׼����;�����ʺϿ��١��ͼ������������ݣ�ÿ�β����ܷ������١������������У������������500bp;����PacBioΪ���������������ʺϵ����Ӳ�������Ե���ʮK�Ķ����������������Ե͡��������ڻ�û����һ���������տ�����ȫȡ��ͬ�����գ������ܼ��ӵ�ͨ���������ж������Ƚ��ԣ���Ҫ���վɸ���ƽ̨���и������ʺϵ�Ӧ������

������ͨ������Ӧ�ù�ģ��

��������BAC�Ŀ⹹���Ϳ��Ծ���ȫ��������ǹ�������;��������Ƶ�����ͬʱ����;����Ч������ͨ��ëϸ�ܵ�Ӿ��õȵ��ص�����˸�ͨ�������Ǿ���������Ӧ�ù�ģ�����������²��򡢻������ز���Ŀ��Ƭ�ϲ������ֻ��������ס�СRNA���򡢼׻��������Ѱ���DNA�໥���ò���ȵȡ�������Ҫ�͸�ͨ������ļ���Ӧ�����ٴ��������Ŀ�չ��һ���������ݡ�

������ͨ��������ٴ�Ӧ�ã�

����1.Ⱦɫ�弲�����

����2008��������Ĵ�ѧ��¬������˹̹����Stephen Quake�Ⱥ�����������ͨ�����ĸ������Ѫ�е�����DNA������׼ȷ���жϸ��и�̥����Ⱦɫ��������壬����������ͨ������Ĥǻ���̡���ëĤ���̵ȴ�����Ⱦɫ�弲��������գ��ʳ������Ϊ�޴���ǰ��⡣

�����޴�Ⱦɫ��������ս���Ϊ�����������ԭ����������õ�����ͨ��������Ϣ�㷨�����������бȶԵ�����ο������顣ͨ������ÿһ��Ⱦɫ���Ψһ��Ӧ��������������ȡȫȾɫ�忽�����������Ρ�����������һ��Ⱦɫ������һ����ȱ��һ�������Ⱦɫ��Ŀ������������������̭��

�����ڵ�ǰ�������޴�Ⱦɫ������������У���Ҫ���T21��T18��T13������Ⱦɫ�������ۺ������Ӻ�������ҹ�˾����������������׼ȷ�ʡ�����չ��ֵ�����Ե���99%�����Ѫ������ɸ�����գ��޴����մ�������׼ȷ�ʣ������˼������ʡ��Ӷ��ƶ���ǰ������ռ����������Ҳ������ͨ�����������Ľ������ٴ�ת��Ӧ�ý׶Ρ���Ⱦɫ��������弲���У���Ⱦɫ���쳣(XXX��XO��XXY)��Ҳ��Ϊ����������XȾɫ��(155mb)���YȾɫ��(60mb)Ҫ����࣬Ѫ������DNA��ĸ���DNA����ռ50~90%���Ӷ�����޴������Ⱦɫ���쳣 ����һ�����Ѷȣ�׼ȷ�ʻ�����90%���ҡ�

��������Ⱦɫ������������⣬Ⱦɫ�岡����΢ȱʧ΢�ظ�����ָȾɫ�����оֲ�Ƭ��ȱʧ�����ظ�Ƭ�ϡ�����������ΪȾɫ���ϵIJ������塢���ŵ��壬�ñ�è���ۺ������ϸ�¶����ۺ���(Digeorge) ��Wolf-Hirschhorn syndrome��Prader-Willi syndrome�ȵȡ��ԴӸ�ͨ����������Ӧ�����޴���ǰ��⣬ҵ��Ҳ����ʹ�ø����������΢ȱʧ΢�ظ�������΢ȱʧ΢�ظ�Ⱦɫ��ı���Խ�С����Ҫ����IJ�����ȣ�������׼ȷ���ж�Ⱦɫ��������Ρ�

���������ᵽ�Ķ����޴��ķ�ʽȥ���Ⱦɫ���������΢ȱʧ΢�ظ����������ɸ������ˡ�Ӥ�׶���������֯��Ⱦɫ��������Σ�ʹ�ø�ͨ������Ҳ��һ�ֺܺõ�ѡ������ڴ�ͳ��Array CGH����ͨ���������ո�׼ȷ�����ʸ��졢���ֱ��ʸ��ߣ���Ҫ����ʼ���������ͣ�ֻҪ���ɿˡ�

������ǰ���������кܴ�������ԣ�ÿһ��Ч������Ӱ��һ����δ������С���������ڼ���׼ȷ����������������Ҫ��Ҫ����ࡣ�����Ǽ������վɼ����ԣ���Ҫ�󾡿��ܵĵͣ��������������ٴ����ס���������Ҫ�������IJ�ǰ�������׼ȷ�����ܶ��ʱ�䣬���Ǿ�Ҫ�������ھ����̡ܶ��޴�Ⱦɫ������Ҫÿһ��������һ���IJ��������������Ǽ��ӵ�˵����Խ��Ч����һ��Խ�ã���Ҫ��֤ÿ��������ȹ��ԣ��Ͷ�ʵ�������̿��ơ��Լ����Լ����������ơ�����������У��������˺ܸߵ�Ҫ������û�кܺõĿ��ƣ�����һ̨�����Ǿ���һ����������ʮ����ͨ���IJ���ͨ����Ҳ���綨����׼ȷ�ж�Ч�������ԡ�

����2.����ͻ����

���������һ��������Ե�һƬ�ϵIJ��������ͻ�䣬��ͨ�����������������һ��������λ�㡢��������ȫ������ͻ��Ŀ��ټ�⡣���������У�����ͨ��PCR����̽�벶׽�ķ�ʽ�������������DNA��Ȼ��ͨ����ͨ�������Ǿ��в��򡣸�ͨ�������׼ȷ�ʲ���һ����������Ϊ�˻��׼ȷ��Ч����ÿһ�����λ�ö���Ҫ����100�����ϵ�����Ч��������һ����������λ����ϡ�������ȫ��������������ϣ�Ҳ��70mb���ҵ�DNA������ʵ�����к�����ʵ��100X���ϵIJ�����ȣ����������Ե���1000X���ϡ�

������Ƥ������������(EGFR)����ͻ����Ϊ��ǰ��õĵ�����ͻ���⣬���Ч�������ڸ����ٴ�ҽ��ɸѡ������������ɳ�����޿��Ϳ����ɵȰ���ҩ��ķ�Сϸ���ΰ����ߡ����ڳ��õ�Ҫ��Ϊӫ�ⶨ�����գ���Ҫ�������ӳ��ƾ��Ensembl�����ݿ⣬EGFR��ı�����ʽ��28�������ӣ�����������9821�������������һ�������վ�ӫ�ⶨ��������һ�ΰ�EGFR����λ�㶼��⵽�������10K�����򣬶��ڸ�ͨ��������˵ֻ�����10mb������(1000X)�Ϳ���׼ȷ�������λ�����Ϣ�������г��������ĸ�ͨ��������һ�β��򶼿������10G~1.8T��Ҳ��˵����һ�ο������ٿ������1000�����ϲ��˵�������

�������ڵ�����ļ�⣬�����������ܳ������߾��д�Ƭ�ϵ�ȱʧ���ظ��������ø�ͨ�������������������е���С�ã���ʵ�ٴ�ĥ��������Ҫ��ʱ�����1000�����˵�����Ҳ�����Ѷȣ�����̫�ٵĻ�����������ƽ̯�ɱ��ͻ��������˶��ڻ���ͻ���⣬��ͨ���������ո��ʺ϶������ϡ�����ȫ�����Ӳ�׽�Ȳ���ʽ��

����3.΢���������ϸ���ж�

��������PCR��ʽ���ж�΢���������ϸ�����ǿ�ݡ����ۣ�������Ҫʹ����֪���ֵ�DNA�������PCR����̽�룬����δ֪������һ��Īչ;һ�������Ҫ���ǿ����ж�δ֪���֣���������Ҫ���Ǿ��ɷ�ɢ��ͣ�DNA�侰��һ������������ֵ�DNA������һ������ᷢ�������ӷ���޷������ó�����Ч��������ͨ�������������κ���͡���ɢ��Ҳ��������֪�����֣�ֻҪ�Ѵ��������Ļ�����DNA���������Ŀ⣬��������ʮ��~������������DNA���У�����������֪�������������к���΢���������ϸ����ÿһ�����ֵı���������Ƿ���ͻ�䡢�Ƿ�Ϊ�����֡�

����2009��H1N1��������ѬȾʱ����һ���������ں���ϵͳ����Ķ�����˥�ߣ�Ȼ������֪����ϸ�����򡣿�ѧ�ҰѲ��˵ķβ�������֯��DNA��������ͨ������������950���������У�����0.85%������������H1N1���������飬�Ӷ�������ѧ�ҷ����˸ò��˵�����������������������������ŵ��侰�£������������ն����Կ��ٷ����²��������С��Լ����ӷ��͡�

������˸˾�ѬȾ����Խ��Խ���أ����ڽ�˸˾��������������ֽ�˸˾�ѬȾ�����ӷ���������Ҫ���µ�ʱ�䡣����˸˾��Ļ�����ֻ��4.4mb��ʹ�ø�ͨ�������ǿ��Ժ������ڷ��ֽ�˸˾�ѬȾ��ͬʱ�������ײ�ý�˸˾�������Ĵ������򣬱���ѡ����ʵ����ҩ��Լ�ȷ���Ƿ�Ϊȫ�·��ӷ��͡�

��������΢��̬Ϊ�������ŵ��о������ڳ�����΢���������ڶ࣬����Ⱥ������ͱ�����Ӱ������Ľ��⡢��л���Ρ���ͨ��������Ҳ�Ǹ������Ψһѡ��

����4.������ؼ��

��������ǰ������������ͻ�������⣬��Ѫ����Ѱ��������֯�����DNAƬ�ϣ������ڷ���������������󸴷������򱻼��������Ѫ���д���Ϊ������֯������ϸ��DNA�������������������쳣������ϸ����������Ѫѭ��������ɵ�ƷòDNAƬ�ϣ����ں����͡���Ƭ��DNA������оƬ��PCR������������⡣���޴���ǰ���������������������Ż�����ͨ���������տ�׼ȷ�������DNA��ÿһ��������Ӷ������Ƿ�������ͻ�������ڡ��������ս�˹��ѧҲ����������ȶ�����������֯����ȫ��������Ȳ��򣬷��ָ��廯�������������ں�Ƭ�ϣ����������Ѫ��ʹ��ʵʱӫ��PCRҪ����ø��廯�������ں�Ƭ�ϵ�Ʒò������Ʒò���������������ת�ơ������Ŀ��ܡ�

�����ܽ�

����ʮ��������ͨ�������𲽴�ʵ���ҽ������ٴ�ĥ����չ�����������������ռ䣬δ��һ����������µļ����Ŀ�д�������10��������ͨ������ĵ�����ɱ��Ѿ����������ٱ���Ҳ���ڲ��õ�δ����ÿһ���������������Լ��Ļ��������С��������ݵķ�����Ҳ�ᷴ������������������ƿ����ҩ���з��������з�����ĸ��廯ҩ�

������ͨ�������Լ������������ԣ�һ�β�����Ҫ��������������ɱ��վ���԰�����������������ս�ԡ��������ڶࡣ��ҵ�硢��ѧ�綼�ڽ�������ǵ��ȹ��ԡ��������óͷ��ı���ԡ�һ�廯���������ȵ����⡣����������������޷�ȡ��һ������һ������ͨ����������Ҳ�޷�ȡ��PCR��FISH���������͵ķ���������ա���ͨ���������ջ��Ϊδ����������������Ҫ��ɲ��ţ�����ƶ�����ǰ����

��ͨ�������ʮ�꣺�ӿ��н����ٴ�

(���α༭��admin)

��һ��
(0)
0%
��һ��
(0)
0%